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視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一組自身免疫介導的以視神經和脊髓受累為主的中樞神經脫髓鞘疾病，典型表現為急性脊髓炎、視神經炎和/或極后區綜合征，以及較少出現的急性腦干綜合征或間腦綜合征。NMOSD常見于成人，但在兒童中也越來越多報道。美國研究者報告了一例兒童患者，其出現了與水通道蛋白-4(AQP4)抗體陽性(ELISA,47U/mL)相一致的極后區綜合征癥狀，并被發現患有卵巢畸胎瘤。病理標本顯示了AQP4的表達，該抗原被認為是導致病人病情的觸發因素。患者畸胎瘤切除后，沒有...

我們分享一篇文獻，關于一例來自日本神戶市西神戶醫療中心神經科的復雜病例。本病例發病時血清AQP4抗體檢測為陰性，診斷為腦脊髓炎，期間多次復發，診斷為MS及MS復發伴球后視神經炎，在發病8年后復發時血清AQP4抗體檢測呈陽性最終確診為NMOSD，改變用藥后三年多沒有再復發。病例情況如下：患者：58歲女性主訴：右面部疼痛既往史：腎結石，無家族病史現病史：2010年10月，右臉出現劇烈疼痛，耳鼻科懷疑是皰疹病毒感染引起的三叉神經痛，服用伐昔洛韋，病情沒有改善，就診我院后，服用卡馬西...

抗胰島自身抗體是糖尿病精準分型的重要血清學標志物。95%的1型糖尿病患者發病時可檢測到一種或多種抗胰島自身抗體，包括GADA、IAA、IA-2A和ZnT8A。在臨床實踐中，抗胰島自身抗體作為臨床常規檢查項目，用于自身免疫性糖尿病的輔助診斷或“非典型”病例的明確診斷。在該研究中，日本地區1型糖尿病患者根據發病和進展的方式分為三種亞型：暴發性、急性發作或緩慢進展的1型糖尿病。在這些亞型中，抗胰島自身抗體的存在對診斷急性發作和緩慢進展的1型糖尿病至關重要。患者的發病年齡和病程長短會...

針對胰島素、谷氨酸脫羧酶（GAD）、蛋白酪氨酸磷酸酶（IA-2）和鋅轉運蛋白8（ZnT8）等的抗胰島相關自身抗體是診斷、預測和鑒別1型糖尿病臨床表型的重要生物學標志物。其中谷氨酸脫羧酶自身抗體（GADA）檢測是診斷自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究報道，鋅轉運蛋白8自身抗體（ZnT8A）與1型糖尿病的急性起病和兒童期發病患者相關，因此被認為是自身免疫介導的β細胞破壞的一個更特異的標志物。ZnT8A是新近被廣泛研究的一種T1DM自身免疫的胰島自身抗體靶標，可在66%–80%...

前言重癥肌無力(MG)是一種神經肌肉疾病，其特征是由于針對神經肌肉接點(NMJ)的自身抗體導致突觸傳遞受損[1]。在大約80%的MG患者中，可以檢測到針對煙堿型乙酰膽堿受體(AChR)的抗體[2]，約50%的AChR抗體血清陰性患者有針對肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)的抗體[3-5]。在剩下的10%MG患者中，AChR和MuSK抗體均未發現，常常導致診斷困難。抗體的識別和血清學亞組的特征對MG的診斷和管理具有重要意義。除了抗體檢測，識別MG患者的合并癥和并發的自身免疫性疾病...

重癥肌無力(myastheniagravis，MG)是一種由自身抗體介導的神經-肌肉接頭（NMJ）傳遞功能障礙的獲得性自身免疫性疾病，表現為骨骼肌的特征性疲勞無力。乙酰膽堿受體（AChR）抗體是最常見的致病性抗體；此外，針對突觸后膜其他組分，包括肌肉特異性受體酪氨酸激酶（MuSK）、低密度脂蛋白受體相關蛋白４（LRP4）及蘭尼堿受體（RYR）等抗體陸續被發現參與MG發病，這些抗體可干擾AChR聚集、影響AChR功能及NMJ信號傳遞[1]。在晚發型MG（50歲或以后發病的全身型...

重癥肌無力是一種由多種抗體介導、細胞免疫依賴及補體共同參與的自身免疫性疾病，眼肌型重癥肌無力（OMG），指肌無力癥狀僅局限于眼外肌，以單側或雙側上眼瞼下垂、復視、易疲勞等為主要臨床表現，其發病機制尚未*闡明，個別病例臨床確診仍存在一定的困難，現分享一篇吉林大學白求恩第一醫院發表的病例報告，就1例不典型眼肌型重癥肌無力患者的臨床特點進行分析。病例報告37歲患者，女，以“右側上瞼下垂進行性加重6月余”于2019年7月就診。入院前患者情況如下：入院后*檢查：表1重癥肌無力抗體譜、肌...

重癥肌無力(MG)是一種影響神經肌肉接頭的自身免疫性疾病，通常導致骨骼肌無力和易疲勞。乙酰膽堿受體(AChR)自身抗體陰性的MG患者，通常被定義為血清陰性的MG(SNMG)。近年來，肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)自身抗體受到廣泛研究，在SNMG患者中的檢出率為20-50%。MuSK抗體陽性的MG(MuSK-MG)患者的臨床特點可能與地區和種族相關，迄今對MuSK-MG臨床特點的總結主要來源于西方人群的數據，國內相關報道有限，且樣本量較小。本文重點向大家分享國內兩篇新近發表M...