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在上一系列文章中，我們向大家介紹了Addison病以及21-羥化酶(21-OH)抗體相關應用（點擊查看全文）。這一系列，我們主要向大家介紹電壓門控鈣通道以及其相關病癥。此篇為系列首篇。01電壓門控鈣通道概述電壓門控鈣通道電壓門控鈣通道(Voltage-GatedCalciumChannel，VGCC)是跨膜離子通道蛋白家族的一員，其通道的開閉受到膜電位變化的控制。VGCC的生理功能為介導Ca2+內流，響應胞膜去極化，并在許多不同類型的細胞中調節細胞的收縮、分泌、神經傳輸和基因...

編者按在上篇文章中，向大家介紹了21-羥化酶(21-OH)抗體在輔助診斷自身免疫性Addison病上的經典應用（點擊查看全文）。下面我們主要分享了兩例較為罕見的Addison病例并總結了21-OH抗體的應用。Addison病——難以早期診斷的經典變色龍Addison病是一種隱襲的、漸進性的腎上腺皮質功能減退疾病，以進行性乏力、皮膚粘膜色素加深，等滲性血鈉過低性脫水為典型特征。目前的臨床實踐中，Addison病臨床表現不總是體現為單一系統的功能障礙。筆者歸納了目前對Addiso...

ZnT8Ab試劑盒檢出ZnT8Ab的陽性率為65%；其余246份來自確診為其他類型糖尿病、自身免疫性疾病及其他臨床疾病的血樣，ZnT8AbElisa試劑盒檢出ZnT8Ab的假陽性率低于2%。FDA指出，ZnT8Ab檢測結果陰性，并不能排除1型糖尿病。該款試劑盒不應用于監測疾病的階段或對治療的反應。ZnT8Ab試劑盒可用于幫助確定患者患有1型糖尿病，而不是其他類型的糖尿病。該款ZnT8AbElisa試劑盒由美國愛達荷州的自身免疫檢測專家Kronus公司研發。當與其他檢測方法及患...

【科普文章-Addison病（二）】21羥化酶抗體檢測輔助自身免疫性Addison病和自身免疫性POI的診斷在上篇文章中，向大家介紹了原發性腎上腺皮質功能減退癥（Addison）的臨床表現和診斷方法（文章詳情，請點擊此處）。下面我們主要介紹21-羥化酶(21-OH)抗體檢測的臨床意義。1.Addison病患者的病因學篩查21-OH抗體檢測是Addison病病因學檢查的第一選擇項目[1]。歐洲[1]、美國[2]、法國[3]、意大利[4]等多個國家內分泌協會發布的診治共識或指南中...

重癥肌無力（MG）是一種特征明確的、由神經-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病。主要表現為部分或全身骨骼肌的特征性疲勞無力，活動后癥狀加重，經休息后癥狀減輕。癥狀的強度可能在數小時或數天內波動。與重癥肌無力病理相關的自身抗體有乙酰膽堿受體自身抗體（AChRAb）、肌肉特異性酪氨酸激酶自身抗體（MuSKAb）和肌聯蛋白自身抗體（TitinAb）等。約50%～60%的單純眼肌型MG患者和85%～90%的全身型MG患者的血清中可檢測到AChR抗體。而在部分AChR抗體呈陰...

抑郁癥與5-羥色胺抑郁癥近年來，抑郁癥已經引起社會的廣泛重視。抑郁癥又稱為抑郁性障礙，是一種現代社會常見的心理疾病，主要表現為身體上易感到疲倦，情緒低落，興趣減退，體力匱乏，食欲下降，失眠多夢，思維遲緩，意志活動減退，身體不適感加重，睡眠過程中易醒來。重度抑郁癥被世界衛生組織（WHO）列為具有危害性的疾病之一。據估計40%的抑郁癥患者會終生患病，同時有伴隨如角色障礙、焦慮癥、藥物濫用等其他心理疾病的風險，患者的工作和正常生活會受到嚴重影響。抑郁癥不但對患者的身心健康有害，同時...

概述原發性腎上腺皮質功能減退癥(又稱Addison病)是一種因腎上腺原發病變引起腎上腺皮質功能障礙，使皮質激素（糖皮質激素、鹽皮質激素）水平降低所致的全身性內分泌疾病。1.疾病類型a.單獨發病，沒有合并其他自身免疫性疾病：-孤立型Addison病b.作為自身免疫性多內分泌腺綜合征（APS）的主要組成部分之一：-APS1型：一種常染色體單基因遺傳疾病，特征為Addison病，甲狀旁腺功能減退癥，慢性皮膚粘膜念珠菌病，三者中至少存在兩個，還可伴有其他相關的免疫疾病。-APS2型：...

文章來源于罕見病信息網，譯：田璟鸞校:黃娟1.背景視神經脊髓炎(NMO)是一種中樞神經系統的自身免疫脫髓鞘疾病，主要累及視神經和脊髓，其特征是患者血清中存在水通道蛋白4抗體。2004年，梅奧診所的研究團隊初次在NMO患者血清中發現了一種特異性的、在小鼠大腦的血腦屏障處或附近結合的NMO-免疫球蛋白G(IgG)。2005年，NMO-IgG的抗原決定簇被鑒定為水通道蛋白4（AQP4），一種在血腦屏障的星形膠質細胞足突中密集表達的水通道蛋白。AQP4有兩種主要的異構體，M1異構體：...